R&I Rare Disease Genetics

 

R&I Genetics nasce nel 2007 come un laboratorio di ricerca e innovazione nell’ambito della genetica e della neurologia. 

Nel 2015 viene riconosciuto dal Servizio Sanitario Regionale Veneto come laboratorio accreditato esclusivamente per analisi di genetica.

A partire dal 2018 assume progressivamente una dimensione nazionale specializzandosi nella diagnostica genomica delle malattie rare che costituisce un ramo d’azienda conosciuto conosciuto come R&I Rare Disease Genetics. 

 

Si definisce rara una malattia quando l’incidenza è inferiore a 5 persone su 10.000 abitanti. Le malattie rare sono in oltre l’80% dei casi di natura genetica e per lo più caratterizzate da eterogeneità genetica (più geni possono essere causa della patologia) e da eterogeneità fenotipica (la stessa patologia può presentare differenti aspetti clinici). A oggi sono state identificate circa 8.000 malattie rare associate a varianti geniche che colpiscono nel loro complesso circa il 3% della popolazione. 

L’Istituto Superiore di Sanità riporta una frequenza stimata di 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e di 19.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno. Circa il 30% delle patologie rare si manifesta in età pediatrica (malformazioni congenite, disabilità intellettive, encefalopatie epilettiche, cardiomiopatie ereditarie, ecc.).

Negli adulti le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso (malattie del motoneurone-SLA, paraplegia spastica, ecc.) e altre malattie neurodegenerative quali le demenze (malattia di Alzheimer, demenza fronto-temporale, ecc.) le malattie del movimento (Morbo di Parkinson, atassie, ecc. ) e l’epilessia.