Geni singoli

 

R&I Genetics adotta il sequenziamento Sanger per l’analisi genetica di patologie ereditarie a fenotipo specifico e bassa eterogeneità genetica, ascrivibili a 1 o 2 geni.

Il metodo Sanger è inoltre utilizzato di routine per la conferma di mutazioni patologiche riscontrate con sequenziamento NGS e per la ricerca nei familiari della variante genetica patologica riscontrata nel probando.

 

Su singoli geni R&I Genetics offre inoltre l’analisi di espansioni nucleotidiche ripetute che possono essere causa di alcune patologie, le cosiddette malattie da espansione; ad esempio la distrofia facio-scapulo-omerale, la distrofia miotonica, alcune forme di demenza, alcune atassie spinocerebellari, ecc.

R&I Genetics

laboratorio specializzato in genetica medica

cod. fisc. e partita iva 04180510283

Torre della Ricerca, Corso Stati Uniti 4, 35127 Padova

 Tel. 049 8705062

Numero Verde  800 031 666

Certificazioni e Accreditamenti

Responsabile protezione dati: Maurizio Dalle Carbonare

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