Geni singoli

 

R&I Genetics adotta il sequenziamento Sanger per l’analisi genetica di patologie ereditarie a fenotipo specifico e bassa eterogeneità genetica, ascrivibili a 1 o 2 geni.

Il metodo Sanger è inoltre utilizzato di routine per la conferma di mutazioni patologiche riscontrate con sequenziamento NGS e per la ricerca nei familiari della variante genetica patologica riscontrata nel probando.

 

Su singoli geni R&I Genetics offre inoltre l’analisi di espansioni nucleotidiche ripetute che possono essere causa di alcune patologie, le cosiddette malattie da espansione; ad esempio la distrofia facio-scapulo-omerale, la distrofia miotonica, alcune forme di demenza, alcune atassie spinocerebellari, ecc.