Esoma in trio

L’esoma in trio comprende la totalità delle porzioni genetiche codificanti implicate nella produzione delle proteine. Sono noti ad oggi circa 20.000 geni codificanti e di molti sono conosciute struttura, funzione e possibilità di essere causa di patologie ereditarie.

 

R&I Genetics mette a disposizione dei clinici:

  • l'analisi dell'esoma, intesa come sequenziamento NGS delle porzioni codificanti dei suddetti 20.000 geni con una profondità di sequenziamento media pari a 100x e coverage medio prossimo al 99%.

  • l’interpretazione dei dati del sequenziamento

L’esoma, essendo un’analisi che richiede l’interpretazione di un numero molto elevato di geni (da 500 a 2000 e più) viene eseguita in TRIO, probando e genitori.

L’analisi in TRIO ottimizza notevolmente la capacità del test nell’individuare condizioni recessive o de novo aumentando la sensibilità diagnostica con notevole riduzione di tempi e costi.

R&I Genetics

laboratorio specializzato in genetica medica

cod. fisc. e partita iva 04180510283

Torre della Ricerca, Corso Stati Uniti 4, 35127 Padova

 Tel. 049 8705062

Numero Verde  800 031 666

Certificazioni e Accreditamenti

Responsabile protezione dati: Maurizio Dalle Carbonare

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