Esoma in trio

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L’esoma in trio comprende la totalità delle porzioni genetiche codificanti implicate nella produzione delle proteine. Sono noti ad oggi circa 20.000 geni codificanti e di molti sono conosciute struttura, funzione e possibilità di essere causa di patologie ereditarie.

 

R&I Genetics mette a disposizione dei clinici:

• l'analisi dell'esoma, intesa come sequenziamento NGS delle porzioni codificanti dei suddetti 20.000 geni con una profondità di sequenziamento media pari a 100x e coverage medio prossimo al 99%.

• l’interpretazione dei dati del sequenziamento

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L’esoma, essendo un’analisi che richiede l’interpretazione di un numero molto elevato di geni (da 500 a 2000 e più) viene eseguita in TRIO, probando e genitori.

L’analisi in TRIO ottimizza notevolmente la capacità del test nell’individuare condizioni recessive o de novo aumentando la sensibilità diagnostica con notevole riduzione di tempi e costi.