CGH array

 

La metodica CGH Array, acronimo di Comparative Genomic Hybridization Array consente di individuare la presenza di larghe delezioni e duplicazioni genomiche e più in generale Copy Number Variations (CNVs).

Sono oggi disponibili numerose piattaforme che si differenziano principalmente per la risoluzione, e quindi la capacità, nel determinare le delezioni o duplicazioni genomiche.

 

R&I Genetics mette a disposizione dei clinici la piattaforma ad alta risoluzione 400K che con la contemporanea ibridazione di 400.000 sonde, è in grado di identificare CNVs anche di minima entità. In particolare, la risoluzione media di questi array è pari a 9,8Kb con più di 3 sonde/esone per l'89% degli esoni appartenenti ai geni ISCA (International Standards for Cytogenomic Arrays).

 

Il CGH Array 400K è indicato nelle patologie con possibile presenza di delezioni e duplicazioni genomiche, in particolare nei disordini del neurosviluppo/disabilità intellettiva e nelle epilessie.