Genoma in trio

 

Con il termine genoma si intende la totalità della sequenza del DNA di un individuo, ovvero la sequenza della parte codificante (esoma) e della parte non codificante (regioni introniche).

 

L'utilizzo dell'analisi del genoma clinico è particolarmente indicata per la diagnosi di quadri clinici complessi, gravi, multiorgano e di difficile inquadramento.

I principali vantaggi sono la possibilità di individuare in maniera efficace la presenza di Copy Number Variations (CNVs), di variazioni nelle porzioni genetiche non codificanti regolatorie e di variazioni introniche con effetto regolatorio, aumentando la sensibilità diagnostica, rispetto all’analisi dell’esoma.

 

R&I Genetics mette a disposizione dei clinici l'analisi del genoma con sequenziamento NGS con profondità media pari a 30x e interpretazione dei risultati del sequenziamento secondo sequenze logiche indicate dal fenotipo.

 

L'analisi del genoma viene eseguita in TRIO, probando e genitori, tecnica che consente di aumentare l’accuratezza e la sensibilità diagnostica riducendo tempi e costi.