Pannelli di geni

 

R&I Genetics utilizza una strategia di analisi basata sul sequenziamento dell'intero esoma (WES) accoppiata all’analisi di pannelli di geni in silico, singoli o multipli, specifici per il quesito clinico sottoposto.

Grazie alla possibilità di disporre dei dati di sequenziamento dell’intero esoma è possibile utilizzare più pannelli con immediatezza e grande flessibilità, in linea con il fenotipo clinico del paziente e/o la diagnosi sospetta.

Va sottolineato che il contenuto genico del pannello può essere aggiornato in tempo reale in linea con le segnalazioni della letteratura su nuove associazioni genotipo-fenotipo.

In conclusione R&I Genetics mette a disposizione dei clinici:

  • un’ampia selezione di panelli di elevata affidabilità per completezza e aggiornamento dei geni presenti e per qualità del sequenziamento NGS (profondità media pari a 100x e coverage medio del 99%);

  • un'accurate interpretazione dei risultati genetici;

  • la disponibilità di allestire pannelli ad hoc per la diagnosi di nuovi o particolari quadri clinici.