Neurosviluppo cerebrale e disabilità intelletiva

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L’analisi dei geni associati ai disordini del neurosviluppo e della disabilità intellettiva concorre a migliorare l’accuratezza diagnostica e consente una valutazione del rischio sulla base dell’ereditarietà in ambito familiare.

I disordini del neurosviluppo sono un gruppo di disturbi complessi ed eterogenei che possono dar luogo a compromissione della cognizione, della comunicazione, del comportamento adattivo e delle abilità psicomotorie.

Sono fenotipicamente molto eterogenei e sono geneticamente determinati da mutazioni che possono essere presenti in oltre un migliaio di geni, molte delle quali de novo.

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Per l’analisi di questa complessa patologia R&I Genetics propone l’analisi dell’esoma clinico con valutazione di oltre 1250 geni primari e di oltre 1100 geni candidati. L’analisi viene eseguita obbligatoriamente in trio, probando e genitori, tecnica che consente di aumentare l’accuratezza e la sensibilità dell’esame riducendo i tempi.

 

Altre analisi disponibili sono CGH Array ad alta risoluzione (400 K) per l’analisi  mirata di delezioni e duplicazioni (primo step); l’analisi dell’intero genoma WGS in trio (terzo step) limitato a pazienti risultati negativi all’esame dell’esoma clinico.