Neuropatie  periferiche ereditarie

 

I progressi nella diagnosi genetica, in particolare l'uso diffuso del NGS, hanno rivelato la vasta eterogeneità genetica delle neuropatie periferiche ereditarie.

La malattia di Charcot–Marie–Tooth (CMT), nota anche come neuropatia motoria/sensoriale ereditaria, e i relativi disturbi, neuropatia motoria ereditaria (HMN) e neuropatia sensitiva e autonoma ereditaria (HSAN) assieme alla miastenia, sono il gruppo più comune di malattie neuromuscolari ereditarie.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 120 geni per la diagnosi delle neuropatie periferiche

ereditarie.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.