Pannelli specifici
LABORATORIO CLINICO SPECIALISTA IN GENETICA MEDICA ACCREDITATO CON SSN
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Neuropatie periferiche ereditarie
I progressi nella diagnosi genetica, in particolare l'uso diffuso del NGS, hanno rivelato la vasta eterogeneità genetica delle neuropatie periferiche ereditarie.
La malattia di Charcot–Marie–Tooth (CMT), nota anche come neuropatia motoria/sensoriale ereditaria, e i relativi disturbi, neuropatia motoria ereditaria (HMN) e neuropatia sensitiva e autonoma ereditaria (HSAN) assieme alla miastenia, sono il gruppo più comune di malattie neuromuscolari ereditarie.
R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 120 geni per la diagnosi delle neuropatie periferiche
ereditarie.
Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.