Malattie mitocondriali

 

Le malattie mitocondriali sono malattie multisistemiche che derivano dalla disfunzione dei complessi proteici mitocondriali coinvolti nel metabolismo ossidativo. Esistono molte sindromi correlate ma distinte e alcuni pazienti hanno sindromi sovrapposte. Di conseguenza, questi disturbi possono essere difficili da diagnosticare. Le analisi genetiche hanno il potenziale per migliorare l'accuratezza della diagnosi delle malattie mitocondriali. I test genetici hanno anche il potenziale per determinare il rischio futuro di malattia negli individui che hanno un parente stretto con una variante patogena.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 500 geni nucleari per la diagnosi delle malattie da disfunzioni mitocondriali.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.