Malattie del motoneurone

Le malattie del motoneurone (MND) sono un gruppo di disturbi neurologici caratterizzati da perdita progressiva dei motoneuroni inferiori o superiori del midollo spinale o del cervello, o entrambi, che porta all'atrofia e/o alla spasticità della muscolatura associata. La sclerosi laterale amiotrofica famigliare (SLA), la paraplegia spastica ereditaria (HSP) e l'atrofia muscolare spinale (SMA)/neuropatia motoria ereditaria distale (HMN), sono le più comuni malattie ereditarie dei motoneuroni.

Mentre la presenza di numerosi sintomi può indicare un particolare disturbo genetico, una diagnosi accurata può essere stabilita con certezza solo mediante l’analisi genetica. Inoltre, alcuni dei geni implicati possono presentare più di un fenotipo clinico.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 130 geni per la diagnosi dei disturbi delle malattie del motoneurone.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

 

È, inoltre, disponibile l’analisi dell’espansione esanucleotidica del gene C9ORF72.

Neuropatie motorie superiori paraplegia spastica

Malattie del motoneurone

Sclerosi amniotrofica laterale (con e senza  FTD)

Neuropatie motorie-distale/atrofica muscolare spinale distale (SMA)

Altre analisi disponibili

Analisi ripetizioni nucleotidiche

C9ORF72
espansione esanucletidica
(GGGGCC)