Malattie lisosomiali 

 

Le malattie da accumulo lisosomiale congenite, denominate anche LSD, si caratterizzano per essere un gruppo di malattie che vengono causate da diverse tipologie di problematiche genetiche.

Tutte queste patologie di origine genetica hanno in comune una caratteristica particolare, ovvero quello di portare ad un accumulo di metaboliti o di sostanze all’interno dei lisosomi, comportando anche una mancanza progressiva di funzionalità cellulare.

La trasmissione di tale patologia si verifica mediante via autosomica recessiva, oppure in modo X-linked recessivo, come ad esempio si verifica con la malattia di Hunter o quella di Fabry.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 50 geni per la diagnosi delle malattie da accumulo lisosomiale.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.