Epilessia in età pediatrica

 

Le epilessie in età pediatrica comprendono un gruppo eterogeneo di entità cliniche con cause e conseguenze diverse. Al di là dei casi di epilessia dovuti ad insulti acquisiti (circa un terzo) il restante è attribuibile a fattori genetici.

Le mutazioni di alcuni geni causano selettivamente epilessia o sindromi con epilessia come sintomo principale, mentre altri geni sono associati a difetti dello sviluppo neurologico, con o senza malformazioni cerebrali accompagnate da epilessia o convulsioni.

R&I Genetics propone per la diagnosi genetica delle epilessie in età pediatrica l’analisi dell’esoma clinico con valutazione di oltre 700 geni.

L’analisi viene eseguita in trio, probando e genitori, tecnica che consente di aumentare l’accuratezza e la sensibilità riducendo i tempi.

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