Distrofie retiniche non sindromiche 

 

Le distrofie retiniche non sindromiche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui, a causa del coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti, si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli).

Le distrofie retiniche ereditarie possono essere trasmesse con ogni modalità di trasmissione (AR, AD, X-linked, mitocondriale).

La diagnosi è clinica e strumentale (in particolare OCT, autofluorescenza ed elettroretinografia) sebbene in molti casi solo l’analisi genetica molecolare permette di distinguere in modo chiaro il tipo di patologia.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 160 geni per la diagnosi delle neuropatie periferiche ereditarie.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

Amaurosi congenita

di Leber

Distrofia dei coni o dei coni e dei bastoncelli

Retinite pigmentosa 

Vitreoretinopatia

Ditrofia maculare

comprende Malattia di Stargardt e altre maculopatie

Acromatopsia

Fleck retina

Fundus albipunctatus,

retinite punctata albescens

Cecità notturna stazionaria

R&I Genetics

laboratorio specializzato in genetica medica

cod. fisc. e partita iva 04180510283

Torre della Ricerca, Corso Stati Uniti 4, 35127 Padova

 Tel. 049 8705062

Numero Verde  800 031 666

Certificazioni e Accreditamenti

Responsabile protezione dati: Maurizio Dalle Carbonare

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