Distrofie retiniche non sindromiche 

 

Le distrofie retiniche non sindromiche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui, a causa del coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti, si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli).

Le distrofie retiniche ereditarie possono essere trasmesse con ogni modalità di trasmissione (AR, AD, X-linked, mitocondriale).

La diagnosi è clinica e strumentale (in particolare OCT, autofluorescenza ed elettroretinografia) sebbene in molti casi solo l’analisi genetica molecolare permette di distinguere in modo chiaro il tipo di patologia.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 160 geni per la diagnosi delle neuropatie periferiche ereditarie.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.