Disordini fibrocistici epatorenali  

 

La fibrosi epatica ereditaria è un processo in cui un eccesso di tessuto connettivo si accumula nel fegato. La matrice extracellulare può essere prodotta in eccesso oppure degradata in modo deficitario, o entrambi.

Le cisti epatiche ereditarie sono dovute a una crescita eccessiva dell'epitelio biliare o alla dilatazione delle ghiandole peribiliari. Solitamente sono asintomatiche ma possono dare problemi da compressione (se troppo grandi) o acuti nel caso di rottura.

Alcuni casi sono sporadici, ma la maggior parte dei disordini fibrocistici epatorenali congeniti viene ereditata come carattere autosomico dominante.

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 120 geni per la diagnosi dei disordini fibrocistici epatorenali congeniti.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

Disordini fibrocistici epotorenali

Sindrome di Creveld

Ellis-Van

Malattia epatica policistica AD/AR

Fibrosi epatica ereditaria

Displasia toracica asfissiante

Sindrome di

Bardet-Biedl

Sindrome di Joubert e

disordini correlati

Displasia renale epatico-pancreatica ereditaria