Demenze

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La difficoltà di effettuare una diagnosi precisa delle diverse forme di demenza, principalmente perché i sintomi clinici sono spesso simili soprattutto nelle prime fasi della malattia, ha diverse conseguenze, non ultima quella che il trattamento possa essere orientato in una prima fase verso una malattia diversa da quella che poi effettivamente si manifesta.

Essendo molto spesso difficile stabilire, sulla base dei dati clinici, biochimici o di immaging, di che tipo di demenza si tratta, l’analisi genetica può dare indicazioni utili per la diagnosi.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 60 geni per la diagnosi delle demenze ereditarie.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

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È, inoltre, disponibile l’analisi dell’espansione esanucleotidica del gene C9ORF72.