Colestasi 

 

Le epatopatie colestatiche possono essere causate da diversi fattori, come ad esempio infezioni virali, intossicazioni e, sempre più frequentemente, si riscontra una causa genetica alla loro base.

In generale, le epatopatie colestatiche ereditarie possono avere un andamento insidioso con sintomi non del tutto evidenti così come, talvolta, avere un esordio acuto.

Infatti, sebbene le epatopatie colestatiche ereditarie possano presentarsi a volte in forma lieve, molto spesso si tratta di malattie complesse e quasi sempre ad interessamento sistemico o aventi ricadute importanti su altri sistemi ed apparati.

Pertanto, il sospetto e la diagnosi precoce sono cruciali per una gestione efficace della malattia. Le cause possono essere di natura diversa e i geni associati sono molteplici.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 30 geni per la diagnosi delle colestasi.

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

Difetti sintesi/trasporto

degli acidi biliari

Difetti della coniugazione degli

acidi biliari

Sindrome di Alagille

Colestasi intraepatica famigliare

Altri disordini

colestasici famigliari

R&I Genetics

laboratorio specializzato in genetica medica

cod. fisc. e partita iva 04180510283

Torre della Ricerca, Corso Stati Uniti 4, 35127 Padova

 Tel. 049 8705062

Numero Verde  800 031 666

Certificazioni e Accreditamenti

Responsabile protezione dati: Maurizio Dalle Carbonare

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