Colestasi 

 

Le epatopatie colestatiche possono essere causate da diversi fattori, come ad esempio infezioni virali, intossicazioni e, sempre più frequentemente, si riscontra una causa genetica alla loro base.

In generale, le epatopatie colestatiche ereditarie possono avere un andamento insidioso con sintomi non del tutto evidenti così come, talvolta, avere un esordio acuto.

Infatti, sebbene le epatopatie colestatiche ereditarie possano presentarsi a volte in forma lieve, molto spesso si tratta di malattie complesse e quasi sempre ad interessamento sistemico o aventi ricadute importanti su altri sistemi ed apparati.

Pertanto, il sospetto e la diagnosi precoce sono cruciali per una gestione efficace della malattia. Le cause possono essere di natura diversa e i geni associati sono molteplici.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 30 geni per la diagnosi delle colestasi.

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Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.