Atassie

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Le atassie cerebellari sono un gruppo di disordini clinicamente eterogenei, che comprende  diverse malattie genetiche ben  caratterizzate.Tra queste, le atassie spinocerebellari (SCA) dominanti sono un gruppo di disturbi neurologici ereditari caratterizzati da atassia lentamente progressiva accompagnata da degenerazione cerebellare.

Le atassie cerebellari autosomiche recessive (ARCA) o X-linked comprendono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare degenerative e metaboliche che condividono il segno distintivo del danno progressivo del cervelletto e dei suoi tratti associati.

Nel complesso, sono state descritte mutazioni in più di 150 geni, che coinvolgono pathways cellulari come le funzioni mitocondriali, la riparazione del DNA, la trascrizione e traduzione, la struttura ciliare e la biosintesi lipidica.

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R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 150 geni per la diagnosi delle atassie spinocerebellari dominanti, recessive e X-linked.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

 

NOTA: nel pannello non sono compresi i geni che presentano espansioni nucleotidiche per i quali sono disponibili specifiche analisi.