Miopatie ereditarie

La caratteristica comune delle miopatie ereditarie è l’eterogeneità sul piano clinico istologico e genetico. Mutazioni di un singolo gene possono condurre a quadri clinici e istologici differenti e lo stesso quadro istologico può essere associato a mutazioni in geni diversi.

R&I Genetics ha sviluppato un pannello generale di oltre 200 geni che comprende tutte le miopatie ereditarie.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

È, inoltre, disponibile l’analisi dell’espansione trinucleotidica del gene DMPK.

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