Malformazioni cerebrali

 

Lo sviluppo della corteccia cerebrale umana è un complesso processo dinamico che si verifica durante diverse settimane gestazionali.

Lo sviluppo corticale anormale è sempre più riconosciuto come causa di disabilità dello sviluppo e altre patologie neurologiche. Ad oggi più di un centinaio di geni sono stati associati a uno o più tipi di malformazioni cerebrali e sono geni che partecipano alla regolazione: del ciclo cellulare, dell’apoptosi, dell’indicazione del destino cellulare, della struttura e funzione citoscheletrica, della migrazione neuronale e funzione della membrana basale e numerosi errori congeniti del metabolismo.

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 150 geni per la diagnosi delle malformazioni cerebrali.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

Iperplasia cerebellare
pontocerebellare
Eterotopia nodulare
periventricolare
Macroencefalia
Microencefalia
Polimicrogeria
Olopronsencefalia
Disturbi della
migrazione neuronale