Malattie metaboliche epatiche  

​

Le malattie metaboliche epatiche ereditarie sono causate da varianti genetiche che portano all'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi epatici deputati alla degradazione dei nutrienti (di proteine, grassi e zuccheri contenuti negli alimenti) o alla sintesi di molecole necessarie per un corretto funzionamento dell’organismo.

Per alcune malattie metaboliche ereditarie il danno è dovuto principalmente alla scarsità di un prodotto importante che non viene sintetizzato. Per altre invece all’accumulo di metaboliti che, se non smaltiti, risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi.

​

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 100 geni per la diagnosi delle malattie metaboliche  epatiche ereditarie.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.