Pannelli specifici
LABORATORIO CLINICO SPECIALISTA IN GENETICA MEDICA ACCREDITATO CON SSN
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Malattie metaboliche epatiche
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Le malattie metaboliche epatiche ereditarie sono causate da varianti genetiche che portano all'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi epatici deputati alla degradazione dei nutrienti (di proteine, grassi e zuccheri contenuti negli alimenti) o alla sintesi di molecole necessarie per un corretto funzionamento dell’organismo.
Per alcune malattie metaboliche ereditarie il danno è dovuto principalmente alla scarsità di un prodotto importante che non viene sintetizzato. Per altre invece all’accumulo di metaboliti che, se non smaltiti, risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi.
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R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 100 geni per la diagnosi delle malattie metaboliche epatiche ereditarie.
Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.
Glicogenosi epatica ereditaria
Malattie congenite da accumulo di ferro
Errori congeniti della glicosilazione
Ipercolesterolemia famigliare
Malattie congenite da deplezione del dna mitocondriale
Mitocondriopatie epatiche ereditarie
Insufficienza epatica infantile acuta ereditaria