Ipoglicemia congenita

L’ipoglicemia congenita nel bambino è una riduzione del glucosio plasmatico tale da causare sintomi e/o segni di alterazione della funzione cerebrale.

Le cause di ipoglicemia sono numerose e comprendono: condizioni transitorie, malattie metaboliche, patologie endocrine congenite causate in gran parte da varianti genetiche specifiche.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 100 geni per la diagnosi della ipoglicemia congenita.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

Ipoglicemia congenita

Iperinsulinismo famigliare congenito e ipoglicemia iperinsulemica e altri quadri sindromici