Pannelli specifici
LABORATORIO CLINICO SPECIALISTA IN GENETICA MEDICA ACCREDITATO CON SSN
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Ipoglicemia congenita
L’ipoglicemia congenita nel bambino è una riduzione del glucosio plasmatico tale da causare sintomi e/o segni di alterazione della funzione cerebrale.
Le cause di ipoglicemia sono numerose e comprendono: condizioni transitorie, malattie metaboliche, patologie endocrine congenite causate in gran parte da varianti genetiche specifiche.
R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 100 geni per la diagnosi della ipoglicemia congenita.
Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.
Iperinsulinismo famigliare congenito e ipoglicemia iperinsulemica e altri quadri sindromici