Ipoacusia sindromica e non

 

La sordità rappresenta il difetto sensoriale più frequente e alla nascita, in Italia, colpisce circa 1 bambino su 1000 nati. Nel 60% dei casi è una condizione ereditaria, di origine genetica, mentre il restante 40% può dipendere da altri fattori

Tra le forme genetiche vengono identificate diverse forme sindromiche che rappresentano circa il 30% delle sordità ereditarie, come per esempio la sindrome di Usher e di Alport, e le forme isolate che rappresentano il restante 70%.

 

R&I Genetics propone un pannello generale, con più di 200 geni, per la diagnosi dell’ipoacusia sindromica e non-sindromica .

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

Ipoacusia non sindromica

Sindrome di Alport

Sindrome di Stickler

Sindrome di Usher

Sindrome di Waardenburg

Sindrome di Perrault

Altre forme sindromiche

R&I Genetics

laboratorio specializzato in genetica medica

cod. fisc. e partita iva 04180510283

Torre della Ricerca, Corso Stati Uniti 4, 35127 Padova

 Tel. 049 8705062

Numero Verde  800 031 666

Certificazioni e Accreditamenti

Responsabile protezione dati: Maurizio Dalle Carbonare

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