Disordini fibrocistici

 

I disturbi monogenici che sono caratterizzati da malattia cistica renale e manifestazioni extrarenali, coinvolgono proteine che sono fondamentali per la struttura/funzione del cilio apicale primario Questa classe di disturbi, che comprende la malattia renale policistica, è caratterizzata da malattia fibrocistica del rene e disgenesi del tratto porto-biliario e sono sempre più indicate come malattie fibrocistica epatorenali.

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 120 geni per la diagnosi dei disordini fibrocistici epatorenali congeniti.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

Malattia renale policistica AD/AR

Fibrosi renale  ereditaria

Dispalsia toracica asfissiante

Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di

 Ellis-Van Creveld

Sindrome di Joubert e disordini correlati

Displasia renale epatico-pancreatica ereditaria

R&I Genetics

laboratorio specializzato in genetica medica

cod. fisc. e partita iva 04180510283

Torre della Ricerca, Corso Stati Uniti 4, 35127 Padova

 Tel. 049 8705062

Numero Verde  800 031 666

Certificazioni e Accreditamenti

Responsabile protezione dati: Maurizio Dalle Carbonare

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