Disordini fibrocistici

 

I disturbi monogenici che sono caratterizzati da malattia cistica renale e manifestazioni extrarenali, coinvolgono proteine che sono fondamentali per la struttura/funzione del cilio apicale primario Questa classe di disturbi, che comprende la malattia renale policistica, è caratterizzata da malattia fibrocistica del rene e disgenesi del tratto porto-biliario e sono sempre più indicate come malattie fibrocistica epatorenali.

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 120 geni per la diagnosi dei disordini fibrocistici epatorenali congeniti.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.

Disordini fibrocistici

Malattia renale policistica AD/AR

Fibrosi renale  ereditaria

Dispalsia toracica asfissiante

Sindrome di Bardet-Biedl

Sindrome di

 Ellis-Van Creveld

Sindrome di Joubert e disordini correlati

Displasia renale epatico-pancreatica ereditaria