Disordini extrapiramidali del movimento

 

I disordini extrapiramidali ereditari del movimento, si dividono principalmente nella forma ipocinetica rigida e nella forma ipercinetica e mista, la maggior parte delle quali ha origine dalla disfunzione dei gangli della base (BG), che hanno una moltitudine di funzioni associate alla cognizione e alla ricompensa, ma sono principalmente coinvolte nel controllo motorio. Questi includono la corea e sindromi correlate, distonie, discinesie e sindromi da tremore (Parkinson/Parkinsonismo).

La diversità dei fenotipi è correlata alla deposizione di proteine patologiche in popolazioni cellulari distinte, causando neurodegenerazione, ma vi sono frequenti sovrapposizioni tra vari disturbi.

 

R&I Genetics propone un pannello generale di oltre 120 geni per la diagnosi dei disturbi del movimento extrapiramidale.

 

Nella nostra esperienza l’analisi di tutti i geni associato ad un gruppo di malattie affini (pannelli generali) aumenta la resa diagnostica e si traduce in un vantaggio di tempi e costi rispetto alla richiesta in successione di 2 o più pannelli specifici.