Ciliopatie ereditarie

 

Le ciliopatie comprendono un gruppo di disturbi associati a mutazioni genetiche che codificano per proteine che provocano una formazione o una funzione anormale ciglia. Poiché le ciglia sono un componente di quasi tutte le cellule vertebrate, la disfunzione delle ciglia può manifestarsi come una costellazione di caratteristiche che includono: degenerazione della retina, patologie renali e anomalie cerebrali,  cerebellari e altre manifestazioni come obesità e displasie scheletriche.

R&I Genetics propone  un pannello di oltre 150 geni  per la diagnosi delle ciliopatie ereditarie.

Il sequenziamento di tutti i geni associati ad un gruppo di malattie, aumentando significativamente la possibilità di identificare la causa genetica del quadro clinico orientativo, si traduce in un vantaggio di tempo e di costo rispetto alla richiesta in successione di due o più pannelli specifici.

Altre ciliopatie ereditarie

Ciliopatie erediatarie

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Bardet-Biedl

Sindrome di

Ellis-Van Creveld

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