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 sono disponibili le nostre nuove analisi:

  • Lissencefalia

  • Displasia corticale

  • Disordini della migrazione neuronale

  • Disordini scheletrici

  • Disordini mitocondriali (DNA nucleare)

 per info 049.8705062​

LE NOSTRE ANALISI

R&I Genetics è un laboratorio dedicato esclusivamente alla diagnosi di malattie ereditarie, rare e non. Le nostre analisi vanno da geni singoli a pannelli di geni, all’esoma  e al genoma. R&I Genetics collabora con i maggiori centri ospedalieri ed universitari italiani. Valori portanti di R&I Genetics sono l’alta qualità, l’innovazione continua e la costante collaborazione con i clinici curanti.         

PANNELLI DI  GENI

Per facilitare la diagnosi genetica delle malattie ereditarie, R&I Genetics utilizza una strategia di analisi basata sul sequenziamento dell'intero esoma (WES) che consente l'analisi di un gruppo preselezionato di geni (pannello in silico) coinvolti in determinate patologie o presentazioni fenotipiche. 

ACCESSO ALLE ANALISI

Le analisi in regime di convenzione per pazienti ambulatoriali devono essere richieste da medici specialisti operanti presso strutture pubbliche. Le richieste di analisi per pazienti ricoverati devono essere approvate dalla Direzione Sanitaria. Le prescrizioni devono essere accompagnate dagli specifici moduli di richiesta e di consenso informato.

I nostri pannelli

Sono disponibili oltre 200 pannelli di geni in silico suddivisi in pannelli specifici per singole malattie e pannelli generali riferiti a gruppi di patologie affini.

Esoma in trio

È riservato a quadri clinici complessi e gravi con interpretazione dell’esoma a steps successivi.

Genoma in trio

Attualmente limitato a quadri clinici complessi e gravi risultati negativi ad altre analisi genetiche, incluso l’esoma.

CGH array

È disponibile analisi CGH array ad alta risoluzione (400 K) per l’analisi di delezioni e duplicazioni.

Geni singoli

Sequenziamento Sanger di geni singoli per patologie ereditarie con fenotipo specifico e bassa eterogenità genetica.

R&I Genetics

laboratorio specializzato in genetica medica

cod. fisc. e partita iva 04180510283

Torre della Ricerca, Corso Stati Uniti 4, 35127 Padova

 Tel. 049 8705062

Numero Verde  800 031 666

Certificazioni e Accreditamenti

Responsabile protezione dati: Maurizio Dalle Carbonare

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