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NewsNewsNews

 sono disponibili le nostre nuove analisi:

  • Lissencefalia

  • Displasia corticale

  • Disordini della migrazione neuronale

  • Disordini scheletrici

  • Disordini mitocondriali (DNA nucleare)

 per info 049.8705062​

LE NOSTRE ANALISI

R&I Genetics è un laboratorio dedicato esclusivamente alla diagnosi di malattie ereditarie, rare e non. Le nostre analisi vanno da geni singoli a pannelli di geni, all’esoma  e al genoma. R&I Genetics collabora con i maggiori centri ospedalieri ed universitari italiani. Valori portanti di R&I Genetics sono l’alta qualità, l’innovazione continua e la costante collaborazione con i clinici curanti.         

PANNELLI DI  GENI

Per facilitare la diagnosi genetica delle malattie ereditarie, R&I Genetics utilizza una strategia di analisi basata sul sequenziamento dell'intero esoma (WES) che consente l'analisi di un gruppo preselezionato di geni (pannello in silico) coinvolti in determinate patologie o presentazioni fenotipiche. 

ACCESSO ALLE ANALISI

Le analisi in regime di convenzione per pazienti ambulatoriali devono essere richieste da medici specialisti operanti presso strutture pubbliche. Le richieste di analisi per pazienti ricoverati devono essere approvate dalla Direzione Sanitaria. Le prescrizioni devono essere accompagnate dagli specifici moduli di richiesta e di consenso informato.

Modulo richiesta esami             NEW!

Dal 1 giugno 2022  è disponibile il nuovo modulo per la richiesta esami. Il format sarà unico per tutte le richieste di analisi, l'esame prescelto  deve essere indicato all'interno dello stesso. Il modulo deve essere compilato in tutte le sue parti ed allegato ai campioni.

R&I Rare Disease Genetics

Il ramo d'azienda R&I  Rare Disease  Genetics è specializzato nella diagnostica genomica delle malattie rare

I nostri pannelli

Sono disponibili oltre 200 pannelli di geni in silico suddivisi in pannelli specifici per singole malattie e pannelli generali riferiti a gruppi di patologie affini.

Esoma in trio

È riservato a quadri clinici complessi e gravi con interpretazione dell’esoma a steps successivi.

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Genoma in trio

Attualmente limitato a quadri clinici complessi e gravi risultati negativi ad altre analisi genetiche, incluso l’esoma.

CGH array

È disponibile analisi CGH array ad alta risoluzione (400 K) per l’analisi di delezioni e duplicazioni.

Geni singoli

Sequenziamento Sanger di geni singoli per patologie ereditarie con fenotipo specifico e bassa eterogenità genetica.

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